Синдром соединительной ткани дисплазии

Тактика лечения

Цели лечения: ликвидация или уменьшение воспалительного процесса в почечной ткани, замедление темпов прогрессирования ХПН в преддиализном периоде, предупреждение и лечение осложнений, коррекция артериального давления, электролитных нарушений, ацидоза, снижение протеинурии, профилактика гиперпаратиреоза, исключение токсических агентов.

Немедикаментозное лечение: диета №5, при признаках ХПН — №7, см. протокол ХПН, режим охранительный.

Медикаментозное лечение: антибактерильная терапия с учетом этиологического фактора (цефоперазон, азитромицин, флуконазол и др.).

Коррекция артериальной гипертонии и нефропротективная терапия:

2. Блокаторы рецепторов ангиотензина II(В) (кандесар).

3. Недегидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов (В) (группы верапамила, дилтиазема).

4. Бета-блокаторы (атенолол) (С).

5. Петлевые диуретики (фуросемид) (С).

Коррекция гиперпаратиреоза:

— кальция карбонат (В) в дозе от 1.0 до 1.6 г/сут. в 2 приема, во время еды;

— лактат или глюконат кальция — суточная доза элементарного кальция составляет от 500 до 1000 мг/м2 или от 10 до 20 мг/кг.

— алюминия гидроксид (С) начальная доза составляет 0.5 г 2-3 раза в сутки.

— при сохранении гипокальциемии, витамин D — начальная суточная доза витамина D составляет 5-10 тыс. ЕД/сут., в дальнейшем доза может увеличиваться до 200 тыс. ЕД/сут., если не достигнут нормальный уровень кальция в крови и не улучшилась рентгенологическая картина со стороны костной ткани.

— метаболиты витамина D — кальцитриол (1.25 (ОН2D3)В 0.25-1.0 мкг/сут. холекальциферол, альфакальцидол (В) — 0.25-0.5 мкг в сут.;

Коррекция ацидоза: необходимо, если концентрация бикарбонатов в сыворотке крови составляет менее 18 ммоль\л (на поздних стадиях не менее 15 ммоль\л). Назначают кальция карбонат 2-6 г\сут., иногда натрия карбонат 1-6 г\сут.

Коррекция гиперлипидемии (С), так как гиперлипидемия может ускорить прогрессирование почечной недостаточности: статины (С) (симвастатин, правастатин). Дозы статинов уменьшают при СКФ менее 30 мл\мин.

Дальнейшее ведение: контроль фильтрационной, концентрационной функции почек, анализов мочи, артериального давления, УЗИ почек, нефросцинтиграфия почек, вакцинация против вирусного гепатита В. В дальнейшем отмечается наступление терминальной ХПН, требующей гемодиализа, трансплантации.

Основные медикаменты:

1. Цефоперазон, фл. 1 г

2. Фозиноприл, таб. 10 мг, эналаприл, таб. 5 мг, 10 мг, рамиприл, таб. 5 мг

3. Эпросартан таб., симвастатин, таб. 10 мг

4. Эпоэтин-бета, шприц 1000 МЕ

5. Кальцитриол, 1-2 мкг/сут., холекальциферол+карбонат кальция, таб.

6. Сульфат железа, капс. 100 мг

Дополнительные медикаменты:

1. Фурагин 50 мг, таб.

2. Амлодипин, таб. 5 мг, нифедипин, таб. 10 мг

3. Атенолол, таб. 50 мг

4. Космофер амп. 100 мг, венофер амп. 100 мг, железа сульфат, капс. 300 мг

5. Альфакальцидол, фл.

Индикаторы эффективности лечения:

— санация мочи;

— нормализация артериального давления;

— купирование или уменьшение отеков;

— стабилизация нарушенных функций почек;

— улучшение клинико-лабораторных показателей: снижение азотемии, креатинина, электролитных нарушений, артериальной гипертензии, коррекция КОС, анемии, костных изменений;

— отсутствие или купирование осложнений.

Что такое дст в медицине

«Диаскинтест» — высокоточная проба на туберкулез

Содержание статьи:

Ключевую роль в снижении распространенности туберкулеза отводят специфической диагностике. Вместе с тем, классическая туберкулиновая проба Манту нередко бывает ложноположительной. Ее современный аналог — Диаскинтест, или ДСТ. По эффективности он сравним с тестами QuantiFERON, которые признаны «золотым» стандартом фтизиатрии, а по цене доступен для массового применения.

Тест, а не прививка

Диаскинтест — не прививка, а именно тест, проба. Отражает реакцию организма на жизнедеятельность микобактерии, или туберкулезной палочки Коха, и помогает своевременно предотвращать прогрессирование заболевания. Наглядно демонстрирует ответ иммунной системы на белки возбудителя. По ответной реакции организма судят, насколько ему «знаком» микроб. Положительный результат ДСТ — свидетельство того, что человек инфицирован либо болен.

Диаскинтест используют в клинической практике выявления туберкулеза у детей 8–17 лет с 2015 года. Детям до 7 лет включительно делают пробу Манту. Диаскинтест и Манту обладают схожим действием, при этом положительная реакция ДСТ — строгое показание к углубленной диагностике и последующей противотуберкулезной терапии.

Чего нельзя делать после инъекции

Протокол проведения Диаскинтеста аналогичен протоколу проведения Манту. ДСТ делают детям не раньше, чем через месяц после вакцинации. Перед инъекцией врач должен убедиться, что ребенок здоров. После инъекции следует придерживаться ряда правил:

  • Крайне желательно исключить водные процедуры (объективно место укола мочить можно, но в некоторых случаях это может исказить результаты теста; в случае попадания на область ДСТ воды сообщите об этом медицинскому работнику во время проверки).
  • Не трите папулу, не чешите, не распаривайте, не мажьте ранозаживляющими средствами, не заклеивайте лейкопластырем и не бинтуйте.
  • Временно откажитесь от спортивных тренировок — пот может исказить результаты теста, сделав их ложноположительными.
  • Воздержитесь от солнечных ванн и прогулок на сильном морозе.
  • До и после теста до его оценки запрещен прием алкоголя.

Оценка пробы

При оценке результатов Диаскинтеста используют те же критерии, что и при оценке пробы Манту. Спустя 3 дня после инъекции, анализируют выраженность признаков воспаления – покраснения и уплотнения, а также измеряют величину папулы (если она есть).

Существует 3 варианта реакции организма на ДСТ:

  1. Отрицательная — папулы и покраснения нет либо размер гиперемированного пятна не превышает 2 мм.
  2. Сомнительная — на фоне выраженного покраснения нет папулы.
  3. Положительная — папула явная.

Результаты ДСТ оценивает специалист. Норма для детей и взрослых — отрицательная реакция. При оценке результата, срок появления папулы не важен — инфильтрат (уплотнение) может сформироваться как сразу, так и на 3-й день. Если результат ДСТ положительный, размер папулы не имеет диагностического значения.

Отрицательная реакция

Результат ДСТ считают отрицательным, если в месте введения препарата нет изменений (может быть заметным место укола). Это значит, что в организме нет активных микобактерий. При нарушении техники введения препарата в месте укола может появиться небольшая гематома, которая, вероятнее всего, исказит результаты теста. При сомнительных результатах пациента направляют на дополнительное обследование. Вторичное тестирование проводят спустя

Положительная реакция

Положительным результатом ДСТ считают появление инфильтрата. Чем больше палочек Коха в организме, тем больше размеры уплотнения. Положительная реакция бывает:

  • слабой — с диаметром папулы меньше 5 мм;
  • умеренной — Ø 5–9 мм;
  • выраженной — Ø 10–14 мм;
  • гиперергической — Ø 15 мм и больше, возможна пузырьковая либо корочковая структура, воспаление лимфоузлов (в этом случае размер папулы не принципиален).

Положительный результат свидетельствует о наличии возбудителя туберкулеза в организме. Это не значит, что пациент обязательно заболеет — здоровая иммунная система, не ослабленная факторами риска, способна обезвредить патогенные микробы. При этом в легких иногда формируются кальцинаты, или очаги Гона, которые заметны на рентгенограмме, но сами по себе не представляют опасности.

Причины ложноположительных результатов ДСТ

Диаскинтест может быть ложноположительным, то есть выглядеть как позитивный результат на фоне отсутствия возбудителя туберкулеза в организме. Это возможно:

  • если тест проведен, несмотря на противопоказания;
  • место инъекции было инфицировано (часто бывает у детей);
  • в результате аллергической реакции на антиген;
  • на фоне аутоиммунных патологий.

Чтобы максимально снизить количество ложноположительных результатов, ДСТ следует делать при полном отсутствии противопоказаний. Кроме этого, важно соблюдать правила поведения после пробы.

Что делают при положительных результатах

Положительный результат ДСТ — показание к комплексному обследованию. Пациенту назначают пробу Манту и рентгенографию легких — она более информативна, чем флюорография, а современные малодозовые рантген-установки обеспечивают безопасность процедуры. Кроме этого, положительная реакция на ДСТ — повод для постановки на учет в тубдиспансере. По результатам рентгена и Манту врач может назначить дополнительные диагностические процедуры. Спустя

2 месяца снова проводят ДСТ.

Состав препаратов для ДСТ и Манту

В отличие от туберкулина, который содержит продукты жизнедеятельности палочки Коха, Диаскинтест содержит синтетические антигены ESAT6 и CFP10. Они более специфичны, поэтому ДСТ реже дает ложноположительные результаты. Состав препаратов представлен в таблице:

Экстракт микобактерий туберкулеза человека и КРС

Белок с 2-мя поверхностными антигенами возбудителя туберкулеза человека

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Мама и Я

Серьезная патология современности – туберкулез. Болезнь может длительное время преобладать в скрытой форме, а при ослаблении иммунитета или воздействии другого патогенного фактора напомнить о себе острым течением аномального процесса. Для определения диагноза рекомендовано использовать Диаскинтест.

Что такое Диаскинтест

По сравнению с реакцией Манту этот медицинский препарат-тестер является относительно новой разработкой современных ученых. Это не прививка, а тестовая проба, которая с максимальной точностью способна диагностировать латентную форму туберкулеза. Манту и Диаскинтест, по сути, имеют одинаковое назначение, однако в последнем случае положительная проба означает абсолютное показание к проведению курса химиотерапии против туберкулеза. Когда прозвучала фраза Диаскинтест – что это известно далеко не всем пациентам, многим привычней слышать о гиперергической реакции Манту.

Как делают Диаскинтест

Основой инновационного средства являются белковые аллергены, которые врач подкожно вводит пациенту, чтобы определить реакцию последнего на такие инородные тела. Если в химическом составе крови уже присутствуют аналогичные вещества, это значит, что туберкулезу свойственна скрытая форма, и клинический больной становится носителем туберкулезной палочки. Не исключено, что болезнь продуцирует в активной стадии, требует незамедлительного начала интенсивной терапии. При отрицательном ответе лечебные и оздоровительные мероприятия не требуются.

Пациенту известно, в какую руку делают Диаскинтест, поскольку это прививка, аналогичная Манту. На самом деле, рука не имеет значения, а вот обязательная область – зона предплечья, чтобы сократить неприятные ощущения для пациента при выполнении процедуры. Врачи рекомендуют выбирать ту руку, которая менее задействована в повседневной жизни, куда приходится лишь незначительная нагрузка (для подавляющего большинства случаев это левое предплечье). В остальном, последовательность действий хорошо известна каждой медсестре.

Результаты Диаскинтест

Всех пациентов интересует не процесс выполнения пробы, а полученный результат. Особенно это касается людей из так называемой группы риска, у которых реакция Манту всегда патологически увеличена. Для тех, кто не в курсе, что показывает Диаскинтест, стоит уточнить: эта современная проба, вводимая подкожно, определяет присутствие или отсутствие в крови туберкулезной палочки. Положительный ответ является фатальным, требует немедленного врачебного участия, лечения. Отрицательный свидетельствует о безупречном здоровье человека в плане диагноза туберкулез.

Положительный

Если выполнена эта современная проба на туберкулез Диаскинтест, пациенту остается только ждать результатов, наблюдать за переменами состояния кожных покровов. Если в этот же день либо через день появилось очевидное покраснение с дальнейшим формированием папулы – это явный признак воспалительного процесса, хотя на самом деле ответ может быть ложноположительным.

Реакция на Диаскинтест для взрослых и детей нарастает на протяжении трех суток, после чего точно определить присутствие патологического процесса уже не удастся. Требуется своевременно обратиться к фтизиатру, который точно знает, как должен выглядеть положительный д-тест. Также полезную информацию можно найти в инструкции к указанному препарату.

Ложноположительный­

Если имеет место гиперемия кожных покровов в месте непосредственного укола, врачи не исключают, что реакция на Диаскинтест ложноположительная. Это обнадеживает, поскольку на самом деле туберкулезной палочки в крови может не оказаться. Для разбирательства такой клинической картины пациента направляют в туберкулезный диспансер, где ставят на диспансерный учет. В дальнейшем рекомендуют провести ряд клинических и лабораторных исследований, а через 2 месяца повторно выполнить пробу Диаскинтест и получить уже достоверный результат.

Отрицательный

Прежде чем паниковать и переживать относительно своего здоровья, рекомендуется выяснить у врача, какой должен быть Диаскинтест в норме. Идеальный вариант – это бесцветное уплотнение диаметром 1 мм, едва заметный след от укола или небольшой синяк. Покраснение, которое будет сильно чесаться и сопровождаться формированием папулы внушительных размеров, появиться в области предплечья уж точно не должно.

Когда противопоказан Диаскинтест на туберкулез

Такая проба является современной разработкой ученых, оставляет далеко позади себя морально устаревшую реакцию Манту. Однако проводить указанный тест разрешено не всем пациентам, поскольку инструкция содержит противопоказания для Диаскинтеста и потенциальные побочные явления. Итак, прививка не может проверить присутствие туберкулезной палочки у следующих категорий пациентов, не рекомендована для таких клинических картин:

  • заболевания вирусной и инфекционной природы стадии рецидива;
  • предрасположенность к аллергической реакции;
  • бронхиальная астма, кожные заболевания;
  • простуда, насморк, повышенная температура тела;
  • систематическое злоупотребление алкоголем;
  • аллергия на туберкулин, другие синтетические компоненты указанного препарата.
  • осторожно выполнять пробу при беременности, а вот период лактации относительным противопоказанием не является.

Как подготовиться к Диаскинтесту

Никаких подготовительных мероприятий не требуется, но перед проведением пробы необходимо пройти осмотр у терапевта на предмет вирусных и инфекционных заболеваний в стадии рецидива. Очень важно, чтобы после предыдущей пробы прошел один месяц – не менее. В других подготовительных мероприятиях необходимости не возникает, прививку одинаково можно делать взрослым и детям. Родителям интересно, с какого возраста можно делать Диаскинтест: ответ – начиная с возраста 1 год при положительной пробе Манту.

Изучая, что такое Диаскинтест, и как его проводят, важно помнить, что это максимально щадящая прививка с подкожным введением специфического белка для выработки иммунного ответа организма. В норме красное пятно отсутствует, при патологии может достигать 8-10 миллиметров. На полученный результат не влияет предварительный прием сладкого и мучного, мало того, пробу можно мочить. Важно избегать попадания бытовой химии на место укола, иначе появляется пятно, которое будет некоторое время зудеть. Дополнительно стоит выяснить, как делают Диаскинтест, чтобы настроиться.

Где сделать

Если обратиться в туберкулезный диспансер, можно выполнить пробу при наличии медицинских показаний и страхового полиса. Кроме того, участковый терапевт тоже подскажет, где можно сделать Диаскинтест – внутрикожную пробу на туберкулез. Имеет смысл заказать услугу в платной клинике, но итоговая оценка нисколько не отличается от результатов государственных учреждений здравоохранения. Лучше проводить пробу недорого и у проверенных специалистов, которые исключают тест на туберкулез Диаскинтест.

Большинство пациентов интересует главный вопрос: сколько стоит Диаскинтест? Цену можно узнать в частной клинике из каталога предоставляемых услуг. В среднем, стоимость прививки подобна анализу на ВИЧ, доступна для точного выявления микобактерии. Цена препарата составляет до 2 000 рублей за один флакон. Если купить в интернет-магазине, выйдет дешевле, но лучше не экономить на своем здоровье. В норме проба Диаскинтест делается утром натощак, а уплотнение проявляется уже к вечеру.

Если тест дает ошибочный ответ, необходимо повторить диагностику еще через 2 месяца. Цена процедуры будет такая же, но пациент получает полную уверенность в окончательном диагнозе, который ему сообщает лечащий врач. Это означает, что он на 100% будет знать, присутствует в его организме болезнетворная инфекция или нет. Если ответ положительный, цена лечения зашкаливает, предусматривает прохождение курса химиотерапии.

Видео

Чем опасен ДИАСКИН ТЕСТ (мнение Г.П. Червонской)

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация ДСТ

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  1. Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
  2. Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.

На что жалуются больные ДСТ

Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

  • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
  • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
  • деформации грудной клетки;
  • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
  • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
  • деформация нижних конечностей: вальгусная;
  • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
  • плоскостопие: продольное или поперечное;
  • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
  • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры);
  • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).

Диагностика и лечение

Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:

  1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
  2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, а также диетотерапию.

Что показано и что противопоказано больным ДСТ

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
  3. Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
  4. Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
  5. Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
  6. Занятия лечебной гимнастикой.
  7. При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
  8. Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
  9. Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.

  • Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
  • При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
  • Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
  • Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!

телосложение диспластическое

Смотреть что такое «телосложение диспластическое» в других словарях:

  • Телосложение диспластическое — (дис греч. plastikоs – лепной, скульптурный) – характерны диспропорция размеров отдельных частей и всего тела в целом, иногда наличие физических признаков другого пола (евнухоидизм или феминизация у мужчин и маскулинизм у женщин) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • диспластическое телосложение — displastinis kūno sudėjimas statusas T sritis Kūno kultūra ir sportas apibrėžtis Kūno sudėjimas, kurio būdingi požymiai yra atskirų kūno dalių neproporcingumas, kartais maskulinizmas (moterų) ir eunuchoidizmas (vyrų). atitikmenys: angl.… … Sporto terminų žodynas

  • Телосложение — (лат. habitus). Совокупность соматических признаков, определяющих строение тела. Представляет интерес в сопоставлении с особенностями характера (см. Конституциональная типология Кречмера, Пенде, Шелдона). Т. астеническое. Высокий рост, длинные… … Толковый словарь психиатрических терминов

  • Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом… … Медицинская энциклопедия

  • Соматотипы (somatotypes) — В основе идеи С. лежит предположение о том, что поведение или личность определяются физ. характеристиками тела. Процесс определения С. представляет собой метод, посредством к рого описываются физ. аспекты тела чел. Процесс определения С. в его… … Психологическая энциклопедия

  • КОНСТИТУЦИЯ — КОНСТИТУЦИЯ. (от лат. constitutio состояние, сложение, свойство), качества организма, телосложение и т. п., гл. обр. те свойства индивидуума, которые влияют на возникновение и течение б ней. К конституции человека издавна причисляют также его… … Большая медицинская энциклопедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — ОЛИГОФРЕНИЯ, oligophrenia (от греч. oligos малый и phren ум), малоумие, психиатрический термин, предложенный Кре пелином для обозначения ряда случаев, различных по патогенезу, но сходных по внешним проявлениям. Основной признак О. недоразвитие… … Большая медицинская энциклопедия

  • Конституция шизотимическая — Для нее свойственны аутизм и рационализм, повышенная сенситивность и ранимость, слабость эмоциональных контактов, бесчувственность, диспластическое телосложение. Склонность к шизофрении … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Ранний пубертатный период (РПП) — преждевременное половое созревание (до 7 лет у девочек и 9 лет у мальчиков). Различают: 1. идиопатический РПП; 2. церебральный РПП; 3. гипергонадный РПП и 4. супраренальный РПП. В клиническом плане пациентам, помимо появления излишне ранней… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • displastic stature — displastinis kūno sudėjimas statusas T sritis Kūno kultūra ir sportas apibrėžtis Kūno sudėjimas, kurio būdingi požymiai yra atskirų kūno dalių neproporcingumas, kartais maskulinizmas (moterų) ir eunuchoidizmas (vyrų). atitikmenys: angl.… … Sporto terminų žodynas

Дисплазия соединительной ткани сердца — патология, требующая систематического внимания

Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

Особенности недуга у взрослых и детей

Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.

Код болезни по МКБ 10 : М30-М36.

Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

  • Клапанный синдром:
    • дегенерация клапанов,
    • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
  • Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
    • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
    • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
  • Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
  • Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
    • пароксизмальные тахиаритмии,
    • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
    • желудочковая экстрасистолия,
    • нарушения в работе водителей ритма,
    • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
  • Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

Причины возникновения

Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

  • Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
  • Приобретенные:
    • недостаточное питание,
    • неблагополучная экологическая обстановка.

Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

Это:

  • нарушение сна,
  • повышенная утомляемость,
  • болезненные ощущения в сердце,
  • слабое самочувствие,
  • цефалгия,
  • частые предобморочные состояния.

Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

  • Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
    • аневризма перегородки между предсердиями,
    • гипоплазия аорты или легочного ствола,
    • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
    • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
    • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
    • функциональные нарушения проводящей системы,
    • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
    • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
    • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
    • нарушения в строении крепления хорд,
    • овальное окно,
    • клапаны имеют неприродное число створок,
    • миокардиальные мостики,
    • аномалии перегородки между желудочками.
  • Конституциональные особенности:
    • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
    • «капельное” сердце,
    • «висячее” сердце.
  • Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.

Применяются методы:

  • электрокардиография,
  • Допплер-эхокардиография,
  • электрокардиография суточного мониторирования.

Лечение

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

  • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
  • психотерапия,
  • физиотерапия,
  • аутотренинг,
  • водные процедуры,
  • массаж позвоночника,
  • упражнения йоги,
  • иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

  • обогащение организма магнием,
  • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
  • средства, увеличивающие коллагенообразование;
  • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
  • приведение в спокойное состояние нервной системы,
  • предупреждение нейродистрофии миокарда,
  • профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

Применяются препараты, если есть назначение врача:

  • магнерот,
  • коэнзим,
  • панангин,
  • витамины,
  • карнитин,
  • препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Применяются:

  • боярышник,
  • шалфей,
  • пустырник,
  • валериана,
  • багульник.

Профилактика

Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

  • чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
  • семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
  • в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

Осложнения

Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

Прогноз

Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца:

Нарушение в развитии костно-мышечной системы — дисплазия голеностопного сустава, происходит при внутриутробном формировании опорно-двигательного аппарата. Развивается болезнь вследствие внутренних сбоев на генетическом уровне либо внешних негативных влияний во время беременности. Исправлением важно заняться сразу после рождения ребенка для предупреждения нарушенного развития суставов и позвоночника.

Дисплазия голеностопного сустава может развиваться из-за врождённых патологий или негативных внешних факторов при жизни.

Главные причины отклонения

Дисплазия нижних конечностей, в частности голеностопа, формируется в период беременности вследствие генетических мутаций наследственного характера либо под влиянием болезнетворных факторов. Причины патологии:

  • опухолевые процессы либо аномалии развития матки;
  • крупный плод, многоплодная либо поздняя беременность;
  • снижение уровня околоплодных вод;
  • влияние медикаментов для сохранения беременности;
  • гормональный дисбаланс;
  • общие заболевания при вынашивании ребенка;
  • тяжелый токсикоз;
  • неправильное предлежание плода.

Факторы риска:

  • несбалансированное и недостаточное питание;
  • вредные привычки;
  • постоянное психоэмоциональное напряжение;
  • неблагоприятная экологическая, рабочая и бытовая обстановка;
  • неправильное положение и пеленание конечностей у новорожденных;
  • несвоевременное обнаружение и терапия деформации голеностопных суставов.

Как своевременно распознать болезнь?

Проявление дисплазии голеностопного сустава обнаруживается у детей после рождения при ярко выраженной деформации конечностей.

Дисплазия голеностопного сустава отражается на походке человека, комфорте при движении.

У взрослых в запущенных случаях и при несвоевременном излечении патология усугубляется дополнительной симптоматикой. Основные признаки дисплазии голеностопа:

  • односторонняя либо двухсторонняя вывернутость стопы внутрь или косолапость;
  • выпячивание внешнего края стопы наверх;
  • поперечное положение голеностопного сустава с деформацией пальцев;
  • ограничение суставной подвижности.

Во взрослом возрасте проявляются дополнительные симптомы:

  • болезненность разной степени и интенсивности в суставах голеностопа;
  • ограниченность движений;
  • слабость нижних конечностей;
  • хромота.

Методы диагностики у детей и взрослых

При подозрении на развитие деформации голеностопных суставов применяются основные и дополнительные методы диагностирования. Обязательна консультация у ортопеда. Диагностические меры определения патологии:

  • УЗИ. Проводится с первых дней жизни для определения состояния внутрисуставных структур и мягких тканей.
  • Рентгенография. Применяется после 3-месячного возраста, показывает степень выраженности деформации голеностопного сустава.

Дополнительные обследования:

Диагностика дисплазии голеностопного сустава требует аппаратных процедур.

  • Ультрасонография. Ультразвуковое сканирование суставных структур.
  • КТ. Послойные снимки нарушенной области.
  • МРТ. Определяет степень деформации и состояние близлежащих тканей.
  • Артроскопия. Введение в область сустава специального прибора с выведением изображения на монитор.
  • Артрография. Рентгенологическое обследование с введением контрастного вещества.

Как и чем лечить дисплазию голеностопного сустава?

Лечение дисплазии голеностопного сустава проводится комплексно на протяжении длительного времени. Коррекция деформаций начинается у ребенка с 10-го дня жизни. Используются консервативные методы лечения, направленные на постепенное вправление стоп до естественного положения. Основные виды терапии:

  • фиксация суставов;
  • массаж;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия;
  • ношение специальной обуви.

В зависимости от степени искривленности голеностопных суставов врачом подбирается способ и длительность фиксирования. В легких случаях дисплазии применяются мягкие фланелевые бинты, в более сложных — наложение повязок из гипса. При помощи этих приспособлений на фоне роста конечностей происходит постепенное давление со смещением стоп в естественное положение.

Обязательно одновременное проведение массажных процедур и лечебной физкультуры для укрепления мышц и стимуляции мышечной подвижности. Комплекс упражнений и длительность лечебного воздействия определяется врачом для каждого конкретного пациента в зависимости от степени выраженности дисплазии и эффективности применяемой терапии.

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы лечения дисплазии:

  • электрофорез;
  • парафинотерапия;
  • грязелечение;
  • аппликации «Озокерита».

Когда ребенок начинает ходить, используется ортопедическая обувь. Если положение суставов к этому времени выравнивается, стопы приходят в естественное положение, и не наблюдается нарушений походки, лечение считается успешным. В дальнейшем необходим регулярный врачебный осмотр для контроля результатов терапевтических действий.

Необходимость в операции

Операция при дисплазии голеностопного сустава проводится в случаях невозможности устранить проблему иным путём.

При неэффективности проведенной терапии и рецидиве болезни в возрасте 2-х лет проводится оперативное вмешательство — сухожильная пластика. После накладывается на полгода фиксирующая повязка из гипса. Восстановительный период включает физиомеханотерапию:

  • лечебная физкультура;
  • массаж;
  • тепловые аппликации.

Перед отходом ко сну обязательно голеностоп фиксируется бинтом, в дневное время при хождении используется индивидуальная ортопедическая обувь. При несвоевременном обращении либо неудовлетворительном состоянии положения суставов и нарушениях походки выполняется хирургическое исправление костных структур у ребенка в возрасте не ранее 7-ми лет.